Mi vida con hipofosfatasia, Leticia.

Buenas noches amigos,

Hoy queremos compartir con vosotros el testimonio de Leticia. Ella vive en Madrid junto a sus padres y hermano y recientemente ha sido diagnosticada de hipofosfatasia, una enfermedad de las denominadas ultra raras. Para AERyOH, conocer a Leticia y a su familia ha sido un rayo de luz, una bendición, otro motivo más por el que luchar y darlo todo. El cariño y apoyo que nos dan es muy reconfortante, como una taza de café caliente en un frío día de invierno.

A día de hoy Leticia no se encuentra bien de salud y esperamos que al compartir su testimonio en este humilde blog, la podamos sacar una sonrisa de alegría, mandarla un fuerte abrazo desde la distancia y nuestro más sincero deseo de que se recupere pronto, porque luchamos por ella y haremos todo lo posible por ella.

Un abrazo gigante luchadora.

"Hoy quiero compartir mi experiencia y mi situación con todas aquellas personas que pasen por algo parecido a lo mío, o no, o simplemente que quieran leer.

Tengo muchos recuerdos de mi infancia, la mayoría en hospitales o con escayolas. Aunque también tengo muchos recuerdos bonitos de viajes familiares. Cuando era pequeña, no era muy consciente de lo que pasaba en cuanto a mi salud o de que los niños se reían de mí pero cuando te vas haciendo mayor, te vas preguntando ciertas cosas y las respuestas duelen. 

Creo que había sido consciente de cada una de mis operaciones hasta cumplir los 11 años, pero lo llevaba bien. Aquel verano del 2002 me sometería a una de las operaciones más duras físicamente y la que me marcó psicológicamente para el resto de mi vida. Me operaban de alargamiento de los dos fémures en el Hospital Niño Jesús de Madrid. Por aquel entonces no estábamos informados de mi verdadero diagnóstico y creíamos que teniendo acondroplasia o displasia mesomélica tipo langer como le denominaban los médicos, lo mejor para tener una mayor calidad de vida era alagarme ambos fémures y crecer unos centímetros. Pero qué equivocados estábamos, sobre todo los médicos.

Aquella cirugía supuso mi debilidad total en los huesos, supuso mis 4 años en silla de ruedas, supuso mi infección de hueso en la que casi pierdo la pierna... y supuso tres fracturas de fémur, muchos llantos, perder amistades, no poder ir al instituto, pero sobretodo mucho dolor físico. Pero también tuve la oportunidad de conocer gente maravillosa en aquella etapa de tanto dolor no sólo físico sino también emocional y que a día de hoy sigo teniendo contacto con ellos, conocer niños que estaban pasando por cosas parecidas a lo mío y nos entendíamos muy bien, sabíamos lo que suponía estar meses y meses ingresados en un hospital. Lo mejor era el Cola Cao de las 11 de la noche, las charlas con los compañeros de habitación y cuando había teatro y manualidades. Los libros que leía, las aventuras que nos inventábamos imaginarias....

Recuerdo también que conocimos a una enfermera que nos daba la vida con sus bromas y que nos ayudó muchísimo estando en el hospital, a mi amiga Irene de Galicia con la que compartí habitación durante 3 meses y esas cartas que después nos mandábamos; las esperaba como agua de mayo con sus fotos. Irene siempre me decía que tenía que llamar a mi madrina “madrina”, que para eso lo era. Me marcó muchísimo cuando en una de las curas que me hacían, ella lloraba mucho sujetando mi peluche y pedía que no me hicieran daño. A día de hoy cuento con ella porque nunca me suelta. Es tan bonita por dentro y por fuera y lucha tanto con sus problemas que conocerla merece la pena. Ella es valiente y guerrera. 

El mejor día era los domingos, cuando venía mi hermanito pequeño al que ahora con 22 años que tiene le agradezco tantas cosas que hace por mí y lo mucho que me río con él. Recibía cartas de mis primos y cuando me traían migas de mi pueblo echas por mi “madrina”, jugaba a las enfermeras, con mi abuela Francisca y mi tío José que siempre acudía todas las noches a alegrarnos un poco la estancia. 

Aquella etapa terminó saliendo de aquella silla de ruedas, empecé de nuevo a ir al colegio, pero todo era diferente. Yo había perdido 2 años y por ende a mis amigos de primaria, aquellos profes que ahora eran distintos en la E.S.O. Se avecinaba otra etapa dura pero esta lo sería psicológicamente. Yo volví más tímida, más miedosa, más insegura y aquellos adolescentes eran lobos esperando a hacerte algo. No tuve ayuda ninguna de mis compañeros de clase ni de los profesores. Sufría bullying, comentarios feos, risas malas. Aun así, de aquel desastre conseguí llevarme 3 amigos que a día de hoy están al pie del cañón. Cuando nos fuimos de ese colegio y cada uno tuvo caminos diferentes, todo nos fue mejor tanto académica como personalmente. Nuestros caminos se separaron, pero nosotros éramos los mismos, los del barrio. Pongo la mano en el fuego por que si algún día uno de nosotros no vive en España, no pasa nada, si ocurre algo somos capaces de coger el primer vuelo y estar con el otro. Aprendí y sigo aprendiendo tanto de vosotros que, no tengo palabras de agradecimiento. 

Mis ganas por estudiar, por hacer amigos, cambiaron muchísimo en cuanto me fui de aquel oscuro lugar. Tengo 3 grados superiores realizados y de cada uno de ellos me llevo personas, profesores y vivencias.  De siempre he encontrado en la escritura otra forma de expresarme, de hacer terapia, de ser yo y a día de hoy es una de las cosas que me anima a sobrellevar toda mi enfermedad. 

Conocí a mi “María”, a ella la conozco de otra vida, estoy segura. Estábamos destinadas a juntarnos y querernos como lo hacemos. Ella es pura luz, y pura humanidad. Me ha defendido como nadie y me ayuda muchísimo. A veces pienso que no merezco gente tan buena como ella a mi lado porque es lo mejor que me ha pasado. 

Cuando estaba creciendo, haciendo mi vida, mi salud me da otro duro golpe. Notaba cansancio por todo el cuerpo, dolores en sitios que nunca había tenido, mareos, empecé a tener insomnio y a perder el equilibrio. Y por mucho que le quieras explicar a las personas lo que te pasa; ellos te salen con que no será para tanto, que eres una floja. Sé que es difícil ponerse en la situación de alguien que tiene dolor por todo el cuerpo constantemente, pero no se hacen una idea de lo que eso te para la vida. 

Descubrir que había estado mal diagnosticada durante 27 años y que mi enfermedad, hipofosfatasa congénita, es una enfermedad catalogada como ultra rara, que algunas de las cirugías realizadas durante mi vida me han empeorado incluso, es duro. Te alivia ponerle nombre a lo que te pasa porque fue un año eterno de pruebas, pero es duro y más cuando te dicen que hay tratamiento pero que en España no se comercializa y que al ser adulta ya es más complicado que me lo puedan dar. Ahí tu mundo se desmorona porque yo ya no podía casi caminar de nuevo, moverme me cuesta horrores, vestirme sola ya ni puedo, las escaleras ni verlas... Tengo varias fracturas por el cuerpo, lo que me impide moverme bien y evidentemente mucho dolor. Además, que esta enfermedad deriva en más patologías y te vas apagando con el paso del tiempo ya que es degenerativa también. Te vas haciendo mayor y empeoras. Con 12 años yo ya tenía osteoporosis y artrosis. Llevo 29 cirugías y mucho dolor aguantado. 

Yo ya no sé lo que es salir a la calle sola, no sé lo que es hacer viajes, no sé lo que es aguantar de pie más de 10 minutos. Que con 28 años lleve la mitad de mi vida dependiendo de mis padres y que mi madre muchas veces tenga que hasta limpiarme mis partes íntimas y ducharme me desespera. Le tengo miedo al futuro, a que va a ser de mi si en algún momento mi familia falta. He tenido que dejar mis estudios porque el dolor no me deja seguir y porque me paso todos los días en el hospital, entonces ¿voy a poder trabajar algún día y ser independiente económicamente? Mis padres la mayoría de veces tienen que dejar sus trabajos para acompañarme y para estar conmigo en mis largas estancias en el hospital. Y así desde que nací. 

Con mi testimonio quiero hacerles sentir que, si pasan por algo así, no están solos. Acudan a especialistas de salud mental porque es necesario hablar de todo esto, acudan a asociaciones de pacientes en las que traten su enfermedad, porque ahí te ayudan muchísimo. Para mí y mi familia descubrir AERyOH ha sido toda una ayuda para entender el proceso de mi enfermedad, para no sentirnos solos, para recibir ayuda y por el cariño que nos dan. 

Y sobre todo, por favor, demos visibilidad a las enfermedades raras, invisibles, porque se necesita mucha más investigación, más tratamientos, más ayudas económicas para quienes las padecemos. El mundo se ha parado, pero nosotros y nuestra enfermedad sigue, no nos da tregua. Luchemos por un tratamiento justo para nuestra calidad de vida. Luchemos por una vida sin dolor o al menos tanto dolor. Luchemos por ser iguales. 

Mientras escribo esto los dedos ya me empiezan a doler, las rodillas se están resintiendo y la cabeza me va a explotar. Una enfermedad rara te cambia la vida en todos los sentidos, pero te hace ser quien eres y a día de hoy con mucha ayuda profesional, estoy orgullosa de mi lucha y de quien soy. 

Quiero agradecer a la asociación AERyOH por darme la oportunidad de escribir en este blog parte de mi vida, a toda mi familia por estar al pie del cañón, a mis amigos por quererme tal cual soy y no hacer diferencias y tratarme siempre como una más. A mis padres por su apoyo, por el amor que me dan, la educación que me han dado, por darme prioridad ante otras cosas en sus vidas, por aquellas curas que me hacían y por apostar por mí. A mi hermano porque me hace la vida más amena y a mi segunda campeona de la familia, que en ella encontrado tranquilidad y amor."

TESTIMONIO DE ANA ISABEL Y EL XLH

Queridos amigos,

Desde AERyOH estamos de regreso con el testimonio de Ana Isabel. Ella es paciente de hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) y ha querido compartir con todos nosotros su historia con respecto a la enfermedad.

Ana es una mujer luchadora y valiente que no se ha rendido ante las adversidades que le ha puesto la vida con respecto a esta enfermedad. En su infancia pasó por varias operaciones, cinco en cada pierna, diez en total. Ha conocido el miedo, las dudas e inquietudes de cualquier niña de su edad por saber qué será de su vida, cómo será su futuro y el por qué de tantas visitas médicas.

Una mujer que ahora es madre, que a día de hoy sigue su lucha y pretende ayudar explicándonos su experiencia. Gracias Ana por compartir con nosotros tu testimonio.

Necesitamos más gente como tú, con esa valentía de compartir con nosotros tu vivencia y preocupaciones y llenarnos de esperanza, ya que se puede salir adelante y convivir con esta enfermedad.

"Empezar mi historia por el principio me remonta a recuerdos del hospital de «El Niño Jesús». Es triste decirlo, pero de mi infancia tengo más recuerdos de ese hospital que de mi casa con mis padres y mis hermanos.

La imagen que más fuerte tengo en mis recuerdos es la de mi madre entrando por el pasillo de las habitaciones a la hora de la visita, hora que estaba deseando que llegara todos los días y la imagen y la sensación que sentía antes de entrar en quirófano, esa sensación de estar en una camilla tumbada esperando a que te metan en un cuarto con luces raras sin saber muy bien que te iban a hacer y la sensación de la mascarilla que me ponían para anestesiarme… esa sensación nunca la borraré de mi mente.

Aunque debo decir que también tengo buenos recuerdos del hospital. Concretamente me acuerdo de un auxiliar llamado Federico con una gran barba y bigote. Era muy cariñoso conmigo. Me acuerdo de una compañera de habitación con la que coincidí, algo mayor que yo y de las carreras de sillas de ruedas que echabámos por los pasillos. Siempre he sido muy inquieta y en algo me tenía que entretener… yo era una niña que intentaba tener una infancia como la de los demás niños de mi edad.

Son muy vagos los recuerdos de esa época, pero estos que os detallo antes sí los tengo muy marcados en mi mente.

Los aparatos fueron para mi muy traumáticos ya que eran muy dolorosos. Las escayolas las llevaba mucho mejor, de hecho, recuerdo que en mi primer día de colegio llevaba las dos piernas escayoladas. Me llevó mi madre en un carrito del cual no recuerdo el color, pero sí de exactamente como era. También tengo grabada la imagen de cómo los demás niños se me quedaban mirando, supongo que se preguntaban cómo una niña así podría ir al colegio.

Ahora, con el paso del tiempo, pienso que obviamente la medicina en esa época no estaba tan avanzada, pero si me queda la sensación de que experimentaron conmigo hasta los seis años. Fueron seis operaciones que no me solucionaron nada, pero bueno, ya no puedo dar marcha atrás.

Esta fortaleza me la ha ido dando la propia vida, pero también ha influido mucho mi carácter y mi fuerza de voluntad. Siempre que me he propuesto una meta he luchado para conseguirla, soy muy tozuda, pero no me ha quedado más remedio que serlo o sino en muchas ocasiones me hubiera hundido.

Del hospital de El Niño Jesús me derivaron al Hospital 12 de Octubre cuando ya era una adolescente. Allí me practicaron mis dos últimas operaciones, a los 17 y 18 años. Un dato curioso fue coincidieron ambas  operaciones con la fecha de mi cumpleaños y en el hospital celebré ambos.

Fueron dos años muy duros para mi, pero a la vez satisfactorios porque iba viendo mi mejoría día a día. El defecto físico se corrigió muchísimo, pero a mi lo que más me importaba fue que físicamente me encontré mucho mejor. Ya no tenía esos dolores tan molestos por la mañana al levantarme ya que parecía una vieja con reuma, con todos mis respetos. Fue un cambio muy grande y alentador para mi, pero para llegar a ello tuve que pasar casi por un infierno. Fueron operaciones muy muy dolorosas y duraderas en el tiempo. Pensándolo ahora yo misma, no me puedo creer que superara aquello. Fue muy duro. Pero siempre he contado con el apoyo de mis padres y hermanos, los que siempre han estado ahí para darme fuerza y ánimo. Cuántos días he llorado junto a mi madre preguntándome por qué tenía que pasar yo por aquello. Ahora que soy madre veo todo lo que tuvo que sufrir y sacrificar por mi la mía. Le estaré eternamente agradecida por ello. Nunca se lo he dicho, pero supongo que ella lo sabe. Algún día lo haré… ella se lo merece. 

Os podría contar millones de anécdotas más, pero en esencia y muy resumida, ésta es mi historia.

En mi casa con mis padres y hermanos, en mi época de niña, ya no son tan claros mis recuerdos por el motivo de que no fueron muchos los que pude compartir con ellos debido a tener que pasar tanto tiempo ingresada en el hospital.

Hasta los seis años que empecé en preescolar, la mayor parte del tiempo lo pase en el hospital con escayolas, aparatos, operaciones, etc. Pues sí, así empecé mi época escolar, la cual recuerdo con muchísimo cariño ya que esos niños que me miraban extrañados llegaron a ser muy amigos míos. Estuvimos todos juntos desde preescolar hasta octavo por aquel entonces y yo me supe dar a respetar desde el primer momento, porque tener un defecto físico nunca me ha supuesto un impedimento, todo lo contrario, me ha hecho muy fuerte. Mi única diferencia con el resto fue un detalle físico, nada más. Siempre he sido muy luchadora y nunca he dejado que se rían de mi.

Son muchas las anécdotas que recuerdo de mi época escolar, como os comento, nunca he permitido que se burlaran de mi defecto físico, el cual era muy evidente y denotaba un problema. Cuando alguien se reía de mi o me dedicaba algún comentario despectivo, yo le daba la vuelta a la situación o bien me enfrentaba, o me lo tomaba a broma y participaba yo de él, o simplemente no le daba importancia haciendo caso omiso. Esa actitud ha sido la que me permitió que todo el mundo que a mi me importaba, al mismo tiempo me respetara en ese sentido. Siempre hay excepciones claro está, pero nunca me han afectado, o más bien no he dejado que me afectaran.

Estas dos últimas operaciones fueron con las que yo ya noté mejoría como os digo. Fue como la noche y el día. En la primera me implantaron placas en ambos fémures y en la segunda, ésta mucho más aparatosa, me pusieron clavos y fijadores externos para corregir la curvatura de la tibia y el peroné.

Corrían los años en los que yo estudiaba bachiller cuando coincidieron estas operaciones. Lo tuve que dejar durante esos dos años y luego retomarlo, me costó demasiado, aunque si os soy sincera, lo que me remató en la idea de aparcar mis estudios fue el conocer al que es hoy mi marido. No os lo vais a creer, pero también me conoció con las dos piernas escayoladas. En un principio no se dio ni cuenta porque iba con pantalón largo y unos zancos de esparto que se adaptaban a las escayolas.

Ya en la primera noche en la que nos conocimos, le di a entender que yo era una persona con ese defecto físico y afortunadamente es una persona que se fija más en el interior que en el físico. Con el tiempo le he podido demostrar que no ha sido nunca un impedimento para mi, aunque obviamente tengo mis limitaciones. Ya no tengo la flexibilidad que tenía de niña. Siempre se me ha dado muy bien la gimnasia, parecía un chicle de la elasticidad y flexibilidad que tenía entonces. Pero ahora, ya con casi 40 años... pero no soy una persona sedentaria, me gusta mucho hacer deporte, caminar, nadar, montar en bici y vivo en un sitio privilegiado para ello.

En definitiva, tener una enfermedad, un defecto físico nunca ha podido conmigo. He luchado y seguiré luchando. La vida me ha enseñado a que de los cobardes nunca se ha escrito nada y valentía a día de hoy todavía tengo para parar un tren. He tenido mis momentos de bajón y frustración como todo el mundo, pero siempre me ha gustado mirar el lado positivo de las cosas. Si luchas con todas tus fuerzas la vida tarde o temprano te termina recompensando y a mi, me ha recompensado. He podido formar una familia, tener una casa, un trabajo y seguiré luchando hasta el final por conseguir mis metas, que todavía me planteo muchas.

Ana Isabel (Madrid)