COMITÉ CIENTÍFICO AERyOH

Buenos días a todos,

Nuestra asociación creó y formalizó el primer Comité Científico especializado en Raquitismos Heredados en la celebración de nuestra III Jornada Familiar del pasado sábado 9 de noviembre de 2019.

A continuación os presentamos a los integrantes de nuestro Comité:

• Dr. Fernando Santos Rodriguez, Pediatra de la Unidad de Nefrología del Hospital Universitario de Oviedo,       Asturias.

• Dra. Lucía Garzón, Endocrina Pediátrica del Hospital Universitario Doce de Octubre de Madrid.

• Dr. Manuel Díaz Curiel, Internista, Servicio de Medicina Interna y Unidad de Enfermedades Metabólicas Óseas 

  de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid.

• Dra. Pilar Aguado, Médico Adjunto de Reumatología del Hospital La Paz de Madrid.

• Dr. Mariano Rodríguez Portillo, Nefrólogo del Hospital Reina Sofía de Córdoba, Andalucía.

• Dra. Ana María Bueno, Traumatóloga Infantil del Hospital Universitario de Getafe, Madrid.

Os facilitamos también una nota de prensa para ampliar información sobre la creación de nuestro Comité Científico y la celebración de nuestra III Jornada Familiar:

https://www.servimedia.es/noticias/1191209

Feliz domingo a todos.

Atentamente,
Directiva AERyOH.

NUEVOS TRÍPTICOS AERyOH: Asociación, XLH y HPP.

Queridas familias y amigos,

Nuestra asociación ha actualizado los trípticos que tenía sobre la asociación, el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X o XLH y la hipofosfatasia o HPP.

La información que recogen estos trípticos es la más actualizada y veraz disponible en estos momentos y que hemos elaborado bajo la supervisión y aprobación de nuestro recién formalizado Comité Científico.

Atentamente,
Directiva AERyOH.

Tríptico sobre el XLH.

Tríptico sobre la HPP.

Tríptico sobre AERyOH.

VÍDEOS EXPLICATIVOS SOBRE EL XLH Y LA HPP

Queridas familias y amigos,

El pasado sábado 9 de noviembre nuestra asociación celebró la III Jornada Familiar AERyOH 2019.

Deseábamos compartir en este día tan especial con todos vosotros, la creación de nuevo contenido audiovisual por parte de nuestra asociación y que este contenido sirva de soporte informativo y audiovisual para todo el que lo desee utilizar para explicar qué son el XLH y la HPP y así ayudar a crear conciencia sobre estas patologías en la sociedad.

Los vídeos que hemos creado y que a continuación vamos a compartir no duran más de 2 minutos. Hablan sobre diversos aspectos de estas enfermedades poco frecuentes y ayudarán a comprender de manera sencilla la afectación de ambas.

Esperamos que os gusten y os sean de utilidad por lo que deseamos conocer vuestra opinión en la sección de comentarios.

Atentamente,
Directiva AERyOH.

Vídeo sobre el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X o XLH.

Vídeo sobre la hipofosfatasia o HPP.

PROGRAMA III JORNADA FAMILIAR AERyOH 2019

Estimadas familias y amigos,

Ya tenemos disponible el programa de la III Jornada Familiar AERyOH del año 2019.

Como habíamos comentado en el post anterior, la jornada familiar de este año está enfocada a resolver las dudas que se nos pueden presentar a diario y que pertenecen al ámbito multidisciplinar de los raquitismos heredados. Por ese motivo contaremos con 2 amplias mesas de aspectos multidisciplinares que sin duda nos colmarán de conocimientos y resolverán las dudas que tengamos. 

Además, este año estamos de celebración, pues en la misma jornada familiar tendremos el orgullo de formalizar el primer comité científico especializado en los raquitismos heredados y que estará compuesto por expertos de varias especialidades, tanto en la edad pediátrica como en la edad adulta.

Cabe mencionar, que los más pequeños serán cuidados y atendidos por un servicio de animación infantil y voluntarios para que puedan disfrutar de este día tanto como los adultos, con actividades adaptadas para los más pequeños y también para los más mayores. 

Contaremos así pues con 2 descansos a lo largo de la jornada en los que repondremos fuerzas con un delicioso almuerzo de media mañana y lunch a la hora de la comida, adaptados ambos para todos los gustos y necesidades.

Esperamos que estas jornadas satisfagan a todos en todos los sentidos, que nos podamos conocer más los unos a los otros, también conocer a las nuevas familias AERyOH y que esta familia nunca pare de crecer.

Nos vemos el próximo sábado 9 de noviembre en Madrid, ¡no os lo podéis perder!

III JORNADA FAMILIAR AERyOH

Estimadas familias y amigos,

El próximo sábado 9 de noviembre celebramos en Madrid nuestra III Jornada Familiar.

Se trata de una celebración muy importante y especial para nosotros, la Asociación, debido a que tenemos el placer de reunir a la mayor parte nuestras familias de toda España afectadas por algún tipo de raquitismo heredado en este día y también de conocer a las nuevas, lo cual nos hace muchísima ilusión.

Nuestros médicos colaboradores también asistirán a esta jornada para poder informarnos sobre los últimos avances en los raquitismos heredados y además tendremos 2 mesas de aspectos multidisciplinares para estas patologías.

Nuestra intención este año es poder solventar todas las dudas que tienen nuestras familias en el ámbito multidisciplinar de los raquitismos heredados, por eso estamos trabajando para poder incorporar el máximo número de especialistas posibles.  

Defendemos y creemos en la evidencia que los raquitismos heredados precisan una atención multidisciplinar tanto en la edad pediátrica como en la adulta y que es necesaria una estrecha comunicación entre este equipo multidisciplinar para tratar de la mejor manera posible a nuestros pacientes. 

Próximamente haremos público el programa definitivo de la III Jornada Familiar AERyOH 2019, en el cual hacemos bastante hincapié en aspectos multidisciplinares como son la psicología, derechos de los pacientes, nutrición, genética, etc, 

Desde AERyOH os deseamos un feliz viernes y sobre todo que esta jornada familiar pueda resolver las dudas que tengáis.

NOTICIA SOBRE AERyOH EN EL PERIÓDICO LA RAZÓN

Hemos tenido la suerte de que con la ayuda de una de nuestras compañeras de la Asociación, El Periódico La Razón nos concediera una entrevista en Madrid sobre la enfermedad que padecen muchas familias y con ello la creación de esta asociación a raíz de encontrar más casos como el de Sonia.

Como el resto de afectados, quiere que se dé a conocer la enfermedad y reclama que el nuevo medicamento llegue a España lo antes posible para poder beneficiarnos y conseguir lo que siempre hemos ansiado, una mejor calidad de vida, sin dolores ni operaciones.

La Asociación AERyHO se suma al Día Mundial de Enfermedades Raras y a la causa, y lo hacemos con esta publicación que esperamos que sea una de tantas puertas que vamos a ir abriendo hasta conseguir, entre otra cosas, más información sobre la enfermedad, la ayuda terapéutica que muchos necesitan, buscar el compromiso de profesionales que se quieran involucrar en la enfermedad y sus avances, la realización de un diagnóstico rápido y un tratamiento multidisciplinario ayudando a las familias afectadas que acaban de ser diagnosticadas y que se encuentran perdidas, pues sabemos que hay más casos no diagnosticados y nos gustaría darnos a conocer para ayudarles.

Muchísimas gracias a Sonia por su ayuda siempre incondicional y a todos por el esfuerzo que hacéis cada día por que esto siga adelante, entre todos lo vamos a conseguir.

Podéis ver la publicación completa en el siguiente enlace: 

http://www.larazon.es/sociedad/salud/el-raquitismo-que-se-hereda-y-no-lo-causa-la-pobreza-MD14608015

DIÁGNOSTICO Y PRUEBAS DIAGNÓSTICAS DEL XLH

A medida que nuestros socios afectados nos aportan sus experiencias, vamos obteniendo datos de gran interés para todos, especialmente para todos aquellos afectados y médicos que aún se encuentran perdidos ante esta enfermedad.
Por eso es muy importante que compartáis con nosotros vuestras experiencias con XLH. 

Gracias a ello sabemos hoy en día, que las primeras pruebas diagnósticas para descartar o detectar XLH son analítica completa de sangre y orina de fósforo, calcio, pth, vitamina D, fosfatasa alcalina, etc...además en caso de duda se puede recurrir a radiografía de muñecas y palpación de rosario en costillas.

Aunque el resultado de una sola de las pruebas fuese dudosa, el paciente debería ser supervisado periódicamente con analíticas.

Las pruebas una vez confirmado el diagnóstico serían:

- Misma analítica cada 4 o 6 meses.
- Ecografía renal y vesical anual si procede.
- Radiografías para descartar deformidades o controlar las ya existentes.
- Densiometría ósea anual si procede.
- Ecografía de tiroides para descartar hipertiroidismo o nódulos en la misma de manera anual.
- Controles de crecimiento y desarrollo. 

La mayoría de las purebas se realizan para controlar los posibles daños por el tratamiento o prevención así como seguimiento y supervisión por parte de un profesional.


Cualquier duda que tengáis, no dudéis en escribirnos al e-mail: xlhspain@gmail.com

Intentaremos contestaros lo antes posible.